Un grupo integrado por científicos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) ha logrado obtener una secuencia completa y sin espacios de aproximadamente 3,000 millones de bases (o letras) en el genoma humano. Esto permitirá analizar ciertas enfermedades y llevar la atención clínica en el futuro, pues se puede entender mejor cómo reaccionará una persona ante ciertos medicamentos.

El que hasta ahora era el análisis más completo, fue obtenido hace casi 20 años, donde en 2003 el Proyecto Genoma Humano logró secuenciar el 92% del genoma, con lo que 200 millones de bases del ADN se mantuvieron en incógnito durante muchos años debido a las limitaciones técnicas.

Ahora, del trabajo que incluyó el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; Universidad de California, Santa Cruz; y la Universidad de Washington, Seattle, se publicaron seis artículos, que aparecen en la revista Science, además de documentos complementarios en otras revistas.

Antes de avanzar: ¿qué es y por qué es relevante el descubrimiento?

De manera simple: los genomas están hechos de ADN, una molécula que se parece a escalera larga y retorcida, también conocida como la doble hélice, como la que aparece a continuación.

El ADN se lee como un código, compuesto de cuatro tipos de bloques de construcción químico: adenina, timina, citosina y guanina, abreviados con las letras A, T, C y G, donde el …