La enfermedad más rara del mundo cuenta con sólo un caso en la historia de la humanidad. Y, además, su razón de ser avala su extraña complejidad. Esto es lo que sabemos sobre ella.
Las enfermedades raras se llaman así no por resultar extrañas y extravagantes, sino porque afectan a un número reducidísimo de personas en el mundo. Esto hace que sea muy importante ser conscientes de su existencia. Especialmente si apenas hemos conocido un puñado de casos a lo largo de la historia. Pero, de todas ellas, ¿cuál es la enfermedad más rara conocida? Esta respuesta es verdaderamente difícil de contestar. Pero lo que sí sabemos es que hay al menos una enfermedad rara de la que sólo tenemos un caso documentado en toda la historia de la humanidad. Vamos a conocer a la enfermedad más rara del mundo.
Deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa
La deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa, también llamada deficiencia RPI, fue diagnosticada en un paciente en 1999. El joven, nacido en 1984, ya había sido diagnosticado de leucoencefalopatía. Esta enfermedad afecta a la conocida como sustancia blanca del cerebro. Dicha sustancia está formada por haces nerviosos, conocidos como axones, rodeados de unas capas de mielina. Básicamente, los largos axones se recubren de membrana celular, como si de cebollas se tratasen. Tras hacerle un escáner cerebral, los médicos observaron que el problema del chico que estaban analizando se debía, básicamente, a una degradación de esta sustancia blanca. Existen diversas enfermedades que provocan este problema. Sin embargo, no fue hasta …