Una investigación internacional liderada desde Barcelona ha revelado por qué se producen ciertas alteraciones cerebrales en personas con trastorno del espectro autista (TEA) y, lo más importante, ha demostrado que estas alteraciones podrían corregirse. El hallazgo supone un paso decisivo hacia el desarrollo de tratamientos que podrían mejorar la vida de personas con autismo y sus familias.El estudio, publicado en la revista Nature, demuestra que una proteína llamada CPEB4, esencial para el desarrollo cerebral, requiere de un pequeño fragmento genético (microexón) para funcionar correctamente. Cuando este microexón no se incorpora adecuadamente, como ocurre en personas con autismo, la proteína forma agregados tóxicos que alteran la expresión de numerosos genes vinculados al neurodesarrollo, lo que crea cerebros sanos como el del mapeado de Harvard. Los investigadores han logrado prevenir esta agregación utilizando péptidos diseñados específicamente.Cómo un pequeño fragmento genético mantiene activa una proteína esencialEl equipo ha desarrollado técnicas avanzadas para visualizar cómo CPEB4 forma condensados dinámicos en las neuronas que regulan la expresión de genes cruciales. Estos condensados deben poder disolverse al recibir estímulos, algo que el microexón garantiza al prevenir su agregación.Los investigadores han descubierto que todo depende de sutiles cambios en la acidez dentro de las neuronas. La pequeña pieza genética que falta en el autismo normalmente evita que la proteína forme grumos permanentes, pero cuando esta pieza está ausente o reducida, pequeños cambios pueden tener grandes consecuencias, llevando a la formación de agregados tóxicos.Las neuronas son especialmente sensibles a este problema porque tienen grandes cantidades de esta proteína …